С 1 января 2023 года всех новорождённых начали обследовать на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ. Для медучреждений Свердловской области и УрФО исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. С начала года они исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорождённым свердловчанам.

«Выбор наследственных заболеваний, включённых в расширенный неонатальный скрининг, не случаен — для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребёнка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», — рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

Забор крови для исследования специалисты выполняют из пятки малыша — процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребёнка. Ранее проба составляла пять капель, и по этому анализу можно было выявить пять опасных заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг отличается тем, что взятие крови из пятки младенца осуществляется уже на вторые сутки жизни и вместо пяти капель крови на специальный тест-бланк берётся восемь. Такой текст позволяет обнаружить 36 тяжёлых генетических заболеваний.

Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник Свердловской области и Уральского федерального округа автомобильным и авиатранспортом в ежедневном режиме доставляются в Екатеринбург. Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», получивший статус центра компетенций, оснащён за счёт федерального бюджета дорогостоящим лабораторным оборудованием, в том числе тандемными масс-спектрометрами, способными обнаружить наследственные болезни обмена веществ. Параллельно образцы крови исследуют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом ПЦР.

В большинстве случаев результаты анализов готовы уже на пятые сутки жизни ребёнка. По итогам обследования формируется группа риска по заболеваниям, включённым в скрининг. На сегодняшний день к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесён один ребёнок из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье малыша предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.

Отметим, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в целях развития детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям, и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».