В Свердловской области в рамках поручения губернатора по достижению ключевых показателей нацпроекта «Здравоохранение» стартовал проект по выявлению генетически детерминированных заболеваний, снижающих качество и продолжительность жизни людей. Риск развития будут выявлять при помощи молекулярно-генетических исследований: определенные мутации могут стать причиной социально-значимых болезней, угрожающих здоровью.

В проекте принимают участие крупнейшие клиники Среднего Урала: клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», Свердловский областной онкологический диспансер, а также Институт медицинских клеточных технологий.

Разработчики проекта впервые включили в панель исследования более 50 генов, провоцирующих различные заболевания, которые можно предотвратить на раннем этапе, скорректировать тяжёлые последствия и улучшить качество жизни. В списке, в том числе, спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ, злокачественные новообразования. Все обследования для жителей Свердловской области будут проводиться бесплатно за счёт бюджета региона.

Например, Свердловский онкодиспансер уже начал приглашать на тестирование родственников пациенток, онкологию у которых спровоцировала мутация в гене BRCA. Подобная генетическая аномалия повышает риск развития опухолей молочной железы и яичников на 50%. Поэтому дети, сёстры и родители заболевшей приглашаются пройти «предупреждающее» генетическое тестирование, по результатам которого формируется индивидуальный график профилактических осмотров, позволяющий вести долговременный мониторинг состояния организма.

В клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» планируют проводить генетические исследования у будущих родителей: при обнаружении одинаковых мутаций, ассоциированных с тяжёлыми заболеваниями, становится возможным выбрать оптимальный алгоритм планирования беременности, дородовой диагностики, либо максимально раннего, досимптоматического лечения рождённого ребёнка.

«Обычно задачу выявления хромосомной патологии у плода на ранних сроках выполняет пренатальный скрининг. Новый подход значительно увеличит шансы заподозрить болезнь заблаговременно, еще на этапе подготовки пары к зачатию», − рассказала главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

В течение трёх лет реализации проекта в клиниках планируется провести более 6 тысяч генетических исследований.