Команда медиков Центра высокоточного редактирования и генетических технологий Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова работает над созданием метода лечения заболевания, которое в настоящее время считается неизлечимым. Буллезный эпидермолиз или ЭБ или «болезнь бабочки» — это повышенная хрупкость кожи и слизистых оболочек. Исследователи намерены провести редактирование генома, что позволит внести изменения в ДНК и исключить клеточные мутации, вызывающие заболевание. Пока российские исследователи говорят о положительных промежуточных результатах и рассчитывают на успех.

Ежегодно в мире регистрируется не более двадцати случаев этого заболевания на миллион человек, и оно может либо практически не повлиять на жизнь пациента, либо привести к летальному исходу. Возможность таких отклонений может быть выявлена специалистами с помощью генетических исследований родителей. Пока исследователям необходимо несколько лет, чтобы дойти до стадии клинических испытаний.

Перед этим они проведут эксперименты на лабораторных животных, что сделать довольно сложно, так как они не страдают от этого заболевания. Предварительно специалистам нужно будет специально вырастить для этой цели трансгенных мышей с аналогичным пораженным геном. Эксперты подчеркнули, что 20 лет назад такое лечение могло вызвать мутации и рак, но сегодня они могут их преодолеть.

Источник ЮС