Более 25 тысяч новорождённых Уральского федерального округа обследовали в рамках расширенного неонатального скрининга специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге с начала 2023 года. Безопасная процедура взятия крови из пяточки малышей направлена на своевременное выявление 36 наследственных заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии (СМА), для назначения в случае необходимости эффективной терапии с первых недель жизни ребёнка.

 Углублённый скрининг доступен маленьким уральцам бесплатно благодаря национальному проекту «Здравоохранение», который ориентирован на обеспечение максимально качественной медицинской помощи детям.

В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге создана координационная группа из четырёх специалистов — они отслеживают каждого малыша с момента рождения до постановки либо исключения диагноза.

«Сотрудники проводят первичную оценку данных: сравнивают количество родов на территории и количество доставленных образцов крови, проводят пофамильную сверку, контролируют соблюдение сроков взятия биоматериала, оценивают время транспортировки, качество образцов и правильность заполнения сопроводительных документов. Если по результатам скрининга возникает подозрение на патологию, координаторы незамедлительно связываются с ответственными лицами в регионах и организуют подтверждающую диагностику», — рассказала заведующая лабораторией неонатального скрининга Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Татьяна Беляева.

Окончательный вердикт по результатам повторного исследования выносят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве. Из сотен проб, направленных на перепроверку, диагноз СМА и другие наследственные патологии подтверждаются крайне редко, однако очень важно доподлинно убедиться в том, что с малышом всё в порядке.

«Не все семьи готовы довести диагностику спинальной мышечной атрофии до конца и провести подтверждающее исследование, которое позволяет выявить делецию 7-8 экзона гена SMN1, определить количество копий гена SMN2. Некоторые типы СМА могут не проявляться в первые месяцы, и родители не верят, что у их ребёнка может быть опасное заболевание. Но важно понимать, что молекулярное подтверждение диагноза, если он есть, необходимо получить как можно раньше, — для этого требуется качественная просветительская работа с родителями, и в Уральском федеральном округе она налажена», — отметила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.

Совместная работа специалистов КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» и сотрудников МГНЦ позволила своевременно выявить в ходе расширенного неонатального скрининга на территории Уральского федерального округа пять новорождённых со спинальной мышечной атрофией с 1 января 2023 года. Все дети взяты под контроль врачей и получают лечение с первых недель жизни.