Новое оборудование экспертного уровня установлено в лаборатории неонатального скрининга свердловского Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка». Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования необходим для расширенного неонатального скрининга, который позволяет в первые недели жизни выявлять у детей редкие генетические заболевания, включая спинальную мышечную атрофию.

Обновление парка оборудования стало возможным благодаря поддержке губернатора Свердловской области Евгения Куйвашева. По его поручению региональным Минздравом разработана программа, которая позволила в 2023 году приобрести для КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» вспомогательное оборудование стоимостью более 30 миллионов рублей. Поддержка семей с детьми, а также выявление и лечение редких заболеваний у маленьких уральцев являются одной из главных задач нацпроектов «Демография» и «Здравоохранение», которые инициированы Президентом РФ Владимиром Путиным.

«В рамках подготовки к проведению расширенного неонатального скрининга наш центр в 2022 году был оснащён современным высокотехнологичным лабораторным оборудованием за счёт федеральных средств. В текущем году благодаря участию главы региона Евгения Куйвашева и министра здравоохранения Андрея Карлова нам дополнительно поставили комплекс для выявления недостаточности биотинидазы, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии, которые входят в расширенный неонатальный скрининг. Новое оборудование также расширяет возможности детских неврологов в дифференциальной диагностике эпилепсий различного генеза, судорожных состояний, пороков развития центральной нервной системы», — рассказала главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

Напомним, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в Российской Федерации с начала 2023 года в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» нацпроекта «Здравоохранение». КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» стал одним из 11 межрегиональных центров расширенного неонатального скрининга в России, осуществляющих массовое обследование новорожденных на 36 врожденных и (или) наследственных заболеваний. Для проведения массового обследования новорождённых в лабораторию неонатального скрининга ежедневно доставляют более 400 образцов крови из всех регионов Уральского федерального округа.

Благодаря расширенному неонатальному скринингу в течение года у маленьких свердловчан выявлено пять случаев спинальной мышечной атрофии, четыре первичных иммунодефицита и тринадцать наследственных болезней обмена веществ (НБО). Все дети находятся под наблюдением, пациентам с НБО проводится диетотерапия, дети со СМА получают лечение, в том числе за счёт Благотворительного фонда «Круг добра».