Найдут лишнюю хромосому. Челябинские специалисты научились выявлять причины серьезных генетических заболеваний. На базе детской областной больницы для этого открыли специальную лабораторию. Здесь будут брать анализы у будущих мам и маленьких пациентов. После – изучать патологию под микроскопом или молекулярным методом.

Главная Главные новости Легко найдут мутацию в ДНК. Челябинские специалисты научились выявлять причины серьезных генетических заболеваний

Легко найдут мутацию в ДНК. Челябинские специалисты научились выявлять причины серьезных генетических заболеваний

Найдут лишнюю хромосому. Челябинские специалисты научились выявлять причины серьезных генетических заболеваний. На базе детской областной больницы для этого открыли специальную лабораторию. Здесь будут брать анализы у будущих мам и маленьких пациентов. После – изучать патологию под микроскопом или молекулярным методом.
29 ноября 2021 — 20:07

Евгений Иванов, заведующий генетической лаборатории ЧОДКБ: Подсчитывая количество этих светящихся меток, можно сделать вывод о наличии или отсутствии интересующих нас участков хромосом.

С помощью этого микроскопа на раннем этапе можно выявить задержку развития или онкологию у ребенка. А после этого – вовремя определить дальнейшее лечение. Но найти полный спектр заболеваний этим методом невозможно. И чтобы это исправить, специалисты прибегают к молекулярной диагностике.

Евгений Иванов, заведующий генетической лаборатории ЧОДКБ: Два дня идет подготовка ручным методом, затем на ночь перед секвенированием ставят в эту станцию пробоподготовки.

Эти приборы позволяют расшифровать молекулы ДНК. С их помощью можно узнать причину развития генетических заболеваний, таких, как СМА или аутизм. Для определения таких патологий в так называемый секвенатор помещают чип с биоматериалом человека, который прибор сравнивает со здоровыми генами и выдает полученный результат.

Евгений Иванов, заведующий генетической лаборатории ЧОДКБ: Здесь очень важна роль врача лабораторного генетика, который затем работает с этими полученными данными, он работает с компьютерными программами, с базами данных и интерпретирует эти отличия для того, чтобы дать корректные заключения.

Диагностику на таком аппарате будут проводить в детской областной больнице Челябинска. На базе молекулярного отдела генетической лаборатории, который пока единственный в Уральском федеральном округе.

Лейла Намазова-Баранова, председатель исполнительного комитета союза педиатров России, академик РАН: 4,5 года назад мы осмотрели младших и старших подростков Челябинска, и, выявив определенные нарушения со здоровьем, предложили пути улучшения ситуации. В этом году мы посмотрели и повторно внесли определенные коррективы, и уже сегодня область на пути к большему совершенствованию своей медицинской помощи в области детского здравоохранения.

В ЧОДКБ за генетическими исследованиями обращаются около 12 тысяч семей в год. Благодаря новому оборудованию, который выявляет патологии с высокой точностью их будет гораздо больше.

Источник 31tv