Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» исследовали с начала 2023 года свыше 100 тысяч образцов крови новорождённых из регионов Уральского федерального округа по программе расширенного неонатального скрининга. Массовое обследование позволяет в первые недели жизни малыша выявить 36 наследственных заболеваний, ранняя диагностика которых даёт возможность специалистам своевременно — до развития симптомов — начать лечение и предотвратить тяжёлые осложнения генетической патологии. Пристальное внимание к здоровью каждого маленького уральца является важнейшей задачей национального проекта «Здравоохранение» и приоритетной составляющей комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.

«В Уральском федеральном округе охват младенцев скринингом составляет более 99%. Это результат качественного труда всех участников процесса: медицинского персонала родильных домов, врачей-лаборантов, координаторов. Мы прекрасно понимаем, что выявление ребёнка с наследственным заболеванием — первый шаг большого пути, этапами которого станут лечение, реабилитация, диспансерное наблюдение. Именно поэтому Минздрав Свердловской области активно прорабатывает вопросы маршрутизации, понимая, что медицинское сопровождение детей, проживающих в крупном городе, и жителей отдалённых населённых пунктов должно быть одинаковым», — подчеркнула главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.

Лаборатория Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» является одним из десяти федеральных центров расширенного неонатального скрининга, созданных по решению Правительства Российской Федерации. Здесь ежедневно принимают биоматериал из шести субъектов Уральского федерального округа и проводят детальное исследование проб крови новорождённых.

При наличии каких-либо отклонений в анализах формируется группа риска по наследственным болезням. С начала года в неё попали 2337 новорождённых из УрФО. Всем детям проведены уточняющие обследования в референсном центре расширенного неонатального скрининга в Москве — Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. С начала года специалистами федерального учреждения подтверждено наличие наследственной патологии у 51 ребёнка из УрФО, в том числе наследственные болезни обмена веществ, случаи спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита.

Напомним, что расширенный неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводят всем новорождённым детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. Ранее малышей обследовали на пять наследственных заболеваний, начиная с 1 января 2023 года этот перечень расширен до 36 генетических патологий.